sábado, 17 de abril de 2010

Terapia genética anemia falciforme

Blogologia Terapia genética corrige anemia falciforme
Terapia genética corrige anemia falciforme em estudo laboratorial com animais

Utilizando-se de um vírus inofensivo para inserir um gene corretivo em células sanguíneas de ratos, cientistas no Hospital St. Jude Children’s Research em Memphis, EUA aliviaram a patologia da doença falciforme. Em seus estudos, os pesquisadores conseguiram que os ratos tratados não mostrassem diferenças, essencialmente, dos ratos saudáveis.


Hemacia Falciforme

A anemia falciforme é a doença hereditária mais prevalente no Brasil. No país, a cada 1500 nascidos 1 indivíduo é portador da anemia falciforme. De acordo com a OMS a expectativa de vida dos pacientes falcêmicos brasileiros é cerca de 42 anos para os homens e 48 anos para as mulheres. São cerca de 70 milhões de portadores no mundo. É causada por uma substituição mutacional no DNA, resultante em substituição de ácido glutâmico por valina na cadeia β-globina. A hemoglobina resultante (HbS) fica predisposta à agregação molecular e polimerização em seu estado desoxigenado. A morfologia da célula é drasticamente afetada, e em decorrência de sua rigidez e deformação, as células irreversivelmente falcizadas têm vida útil reduzida, levando à anemia hemolítica, além de menor capacidade no transporte de O2 e vasoclusão. As manifestações clínicas da doença decorrem principalmente da vasoclusão e infarto, além da hemólise crônica e seus mecanismos compensadores. Injúria aguda e crônica em diversos tecidos e órgãos como pulmões, coração, ossos, retina, rins, fígado e pele, isquemia e enfarto esplênico com susceptibilidade aumentada à infecções e alterações no crescimento com atraso puberal são descritos. As crises álgicas são as complicações mais freqüentes.

Dentre os tratamentos conhecidos, tem sido utilizada a hidroxiuréia, que aumenta a hemoglobina fetal (HbF), forma imatura da hemoglobina que desaparece poucos meses após o nascimento e que não contém beta-globina e sim gama-globina, inibindo a polimerização da HbS e aliviando os sintomas da doença.

Os cientistas objetivaram em seu estudo curar a desordem utilizando a transferência gênica para permanentemente aumentar o nível da HbF nos pacientes inserindo o gene em células formadoras do sangue in vitro e reimplantando-as nos pacientes, esperando que estas permanentemente gerem hemácias contendo HbF e aliviando a doença. No estudo com ratos, meses após a reintrodução das células, os retos continuaram produzindo a gama-globina em suas hemácias. Não mostraram anemia e suas funções orgânicas estavam dentro dos parâmetros de normalidade. Embora os cientistas afirmem ainda que a aplicação da terapia genética em humanos apresente obstáculos técnicos relevantes, acreditam que a nova terapia se tornará um importante tratamento para a doença.

Esta pesquisa foi apoiada pelo National Heart, Lung, and Blood Institute, Cancer Center Support Core Grant e ALSAC.

Esperamos que o tratamento seja conduzido com sucesso em humanos e chegue no Brasil no tempo mais curto possível.

Fonte: Science Daily

16 comentários:

  1. Bom dia, conheço a mãe de um menino de dez anos que tem anemia falciforme. Ela tem grande dificuldade em dar ao garoto um tratamento adequado pela rede pública. Vocês conhecem alguma instituição que poderia ajudar essas pessoas? Obrigada
    Ana Lucia.

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  2. Bom dia, o hospital de referência para crianças e adolescentes com anemia falciforme em Brasília é o hospital de apoio. A equipe de médicos que atuam neste hospital é muito bem capacitada. Seria muito importante para a criança e seus familiares, que ela fosse encaminhada. Qualquer dúvida pode me ligar. Elvis 061 9601 7270

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  3. Bom dia, o hospital de referência para crianças e adolescentes com anemia falciforme em Brasília é o hospital de apoio. A equipe de médicos que atuam neste hospital é muito bem capacitada. Seria muito importante para a criança e seus familiares, que ela fosse encaminhada. Qualquer dúvida pode me ligar. Elvis 061 9601 7270

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  4. Ok Elvis, vou repassar a informação, obrigada.
    Ana Lucia.

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  5. Bom artigo e excelente iniciativa. Continua.

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  6. Boa tarde, procuro sempre na internet novidades sobre esta doença tenho um filho de 4 anos e 11 meses portador desta anemia graças a Deus ele não tem muitas complicações da doença teve uma crise de dor somente nas mãozinhas quando tinha 2 aninhos e nunca mais graças a Deus seu baço reduziu mas tenho fé no nosso pai celestial que ainda encontrarão a cura em nome de Jesus gostaria somente de saber se essa droga hidroxiuréia é segura e se criança pode tomar se alguém puder tirar minha dúvida ele faz tratamento com uma hematologista desde bebezinho quando descobri no teste do pezinho em Palmas-To. meu email mara652@hotmail.com moro em Porto Nacional-TO.

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  7. tenho um filho com anemia falciforme ele tem 6 anos ele sofre muito esteve internado a poucos dias quero saber se tem augum tratamento que nao precise do uso do sangue karina

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    1. Olá Karina, como vai? Seu filho faz acompanhamento onde? Existe uma medicação que esta sendo muito utilizada, é o hidróxido de úreia. Como é um quimioterápico tem que ter acompanhamento médico para fazer uso. Converse com o Hematologista que acompanha seu filho. Um abraço.
      Tudo de bom!

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  8. Oi Elvis, tenho uma irmã portadora dessa anemia..ela tem 22 anos e esta sofrendo muito..esta internada neste momento no HRT, vc me pereçeu muito entendido ..gostaria de conversar com vc e pedir algumas orientações. Me passa seu numero por email - brunoweb26@hotmail.com , te aguardo e Deus te abencoe.

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  9. Olá, boa tarde. Eu tenho disgnóstico de traço da anemia falciforme. Eu já estudei sobre a doença e sei que o traço não tem nenhuma das implicações que a doença tem exceto o cuidado no caso de ter filhos, contudo, eu desde crinça sempre senti muitas dores nas articulações e as vezes, dores abdominais,tenho quedas muito frequestes da disposição, tonturas e, mais recentemente, períodos de esquecimentto. Devido as dores frequentes, eu sempre estive em hospitais, contudo, nunca acharam nada em mim, apenas recentemente me falaram do traço falciforme e que a literatura diz que o traço não gera os sistomas.
    Só que meu sofrimento continua...fiz algumas pesquisas nos postos de pronto atendimento da família e encontrei 5 pessoas que tem o traço da doença e sente os mesmos sintomas que eu. O que faço? É possível que o estudo da doença ainda não esteja completo? é possível que algumas pessoas com o traço, contrariando os estudos, tenham os sintomas, ainda que em menor intensidade? Tem dias que eu não conssigo nem levantar da cama, não conssigo trabalhar um mês corrido sem sentir dores fortes em todas as articulações ou dores abdominais, etc. Desde já, agradeço.

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  10. Oi elvis meu nome e geovanna tennho um nene de 1ano e4 meses ele tem anemia folciforme emolitica eu queria saber se tem um hospital apropriado para tratar da anemia dela sem ser o hospital sao paulo.Eu tambem queria saber se a anemia folciforme emolitica ela e muito forte porque a minha nene fica internada direto no hospital sao sao paulo com crise de febre e sempre tem que utilizar bolsa de sangue toda vez que ela fica enternada.ELvis com essa doenca a minha filha pode aposentar ou nao .Tem pessoas que dizem que a anemia tem cura com um transplante de medula ossel isso è verdede ou mito.ELvis qualquer coisa me responda pelo o meu e _mail é geovannalimarodrigues@gmail.com.

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  11. Boa noite Elvis, me chamo Sueli, tenho uma vizinha que de quase15 anos e sofre muito com essa doença, gostaria de conversar com VC sobre ela pode me passar seu e-mail? O meu é Sueli83@hotmail.com.

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  12. Anemia is the condition of having less than the normal number of red blood cells or less than the normal quantity of hemoglobin in the blood. I'm consulting web health network for treatment of anemia and I hope you also can be benefited with there help.

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  13. olá tenho um filho de dois anos com anemia falciforme ss.acompanho dês dos primeiros meses de vida ,em uma rede pública de saúde Santa casa de SP.meu filho ja ficou enternado várias vezes com crises de dor e sequestro.atar tomando segue todo mês. foi encaminhado para fazer a retirada do baço. mas o hospital estar falido não tem condições de realizar essa cirurgia no momento nem tem previsões. alguém ai conhece algum hospital que possa realizar essa cirurgia ?girleide oliveira

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Somos a Associação Brasiliense de Pessoas com Doença Falciforme. UMA ENTIDADE SEM FINS LUCRATIVOS. TEMOS COMO OBJETIVO PRINCIPAL: TRABALHAR POR MELHORIA DE QUALIDADE DE VIDA DAS PESSOAS COM DOENÇA FALCIFORME. LUTAR POR POLÍTICAS PÚBLICA QUE INCLUAM ESTAS PESSOAS.

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