segunda-feira, 7 de dezembro de 2009

Hemoglobina Fetal- Estudos

http://www.isaude.net/pt-BR/noticia/3251/ciencia-e-tecnologia/pesquisador-identifica-farmaco-para-o-tratamento-da-anemia-falciforme

segunda-feira, 23 de novembro de 2009

Coloquio UNB- Anemia Falciforme- Nescuba


COLOQUIO:
Anemia Falciforme no Brasil e em Cuba. Dias 26 e 27- Auditório CEAM-UNB
Caros amigos, agradecemos aos que estiveram conosco no colóquio que aconteceu nos dias 26 e 27, aos amigos da UNB, a equipe da coordenação de sangue do MS. e aos Médicos de Cuba que tão gentilmente nos falaram de suas experiências em anemia falciforme no seu país.
Ficamos felizes com a parceria que teremos agora também com a UNB.

Elvis

No dia 26 estivemos lá representando nossa associação e também a FENAFAL.

quinta-feira, 5 de novembro de 2009

Carta aberta de repudio a decisão do Ministerio da Saúde

Vocês estão sabendo que no Ministério da Saúde barrou mais uma vez o transplante de medula óssea em Anemia Falciforme? Considero esta decisão um verdadeiro atentado a nossa dignidade e igualdade de direitos. No V simpósio Brasileiro de Anemia Falciforme o DR. Vanderson, médico do hospital Saint Louis em Paris, disse que 150 pacientes se submeteram ao TMO, Destes 86% ficaram curados. 10% voltaram ao estado de antes TMO e 4% foram a óbito. Disse tambem que o custo do transplante é o mesmo de 2,3 anos de tratamento com Dexjade. A experiência de Ribeirão Preto, com a equipe do Dr. Julio Cesar Voltarelli e Dra. Belinda Simões. Demonstra até o momento 100% de cura em 5 casos transplantados ( Um deles Sou eu). Não entendo e repudio sinceramente esta posição dos burocratas do MS. Fala-se que é preciso estatisticas. Como se obter as mesmas sem fazer mais transplantes? Esta é a segunda vez que retiram Anemia Falciforme do hall de doenças transplantaveis. A primeira foi depois do consenso do SBTMO em 2005. O que me chateia é saber que não todos , mas muitos, estão neste momento sem opção de tratamento, já que alguns como eu. Não respondem aos tratamentos convencionais. A anemia Falciforme é uma doença hereditária extremamente dificil de lidar. As dores que esta doença causa são absurdas. Alguns pacientes tem tambem de conviver com ulceras nas pernas de dificilima cicatrização, priapismos constantes e ictericia que alem dos males fisicos, acaba trazendo preconceito de outras pessoas, que frequentemente confundem com hepatite. Hoje, após 4 anos estou a poucos meses de ser considerado curado desta doença. Queria que outros pudessem usufruir de uma vida sem sofrimentos, como esta que estou tendo neste momento.
Elvis Silva Magalhães

terça-feira, 20 de outubro de 2009

Origem e disperção do gene bs
Autor: Paulo Cesar Naoum



A mutação que deu origem à Hb S Estudos antropológicos associados às análises biomoleculares sugerem que o gene da globina bS, ou gene da Hb S, surgiu por um processo de mutação de bases nitrogenadas ocorrido entre 50 e 100 mil anos, abrangendo os períodos Paleolítico e Mesolítico. Esses mesmos estudos indicam a África como o local provável da ocorrência da mutação na fase coincidente à presença do Homo sapiens neanderthalis (há 100 mil anos) e do Homo sapiens sapiens (há 50 mil anos). A causa que motivou a troca de uma base nitrogenada (adenina) por outra (timina), cuja tradução molecular substituiu o aminoácido glutâmico pela valina na posição número 6 da globina beta, ainda permanece desconhecida. Se considerarmos as evidências científicas obtidas após as descobertas dos fósseis do H. sapiens neanderthalis e do H. sapiens sapiens nas regiões norte, centro e sul da África, é possível admitir que o processo da mutação que deu origem à Hb S foi multi-regional. Essa hipótese foi comprovada há pouco mais de dez anos através do mapeamento do cromossomo 11, especificamente da região do agrupamento de genes da globina tipo beta (e, gG, gA, yb, d e b). Por meio da análise de onze regiões polimórficas do agrupamento de genes de globina tipo beta, determinadas pela aplicação de enzimas capazes de quebrar ligações entre bases nitrogenadas específicas (enzimas ou endonucleases de restrição), conforme mostra a figura 6.9, foi possível concluir que o segmento cromossômico entre os genes e, g, d, e bS pode conter diferentes seqüências de bases nitrogenadas ou haplótipos que são específicas para determinadas populações ou grupos étnicos.
Figura 6.9 - Seqüência de polimorfismos do agrupamento de genes da globina bS no cromossomo 11. Caracterização dos cinco haplótipos: Senegal, Benin, Bantú, Saudita e Camarões. Identificação das endonucleases de restrição: (1) Hinc II; (2) Xmn I; (3) e (4) Hind III; (5) Pvu; (6) e (7) Hinc II; (8) Taq I; (9) Hinf I; (10) Ava II; (11) Hpa I; (12) Hind III;(13) Ban HI.
Embora o produto final seja a síntese de Hb S, há pelo menos três grupos populacionais na África com segmentos cromossômicos diferentes e caracterizados pela disposição seqüencial específica de bases nitrogenadas; esses três grupos distribuídos em regiões geográficas distintas foram denominados por Senegal, Benin, Bantú (figura 6.10). Além desses três grupos, dois outros grupos étnicos muito pequenos foram descritos por terem haplótipos diferentes daqueles já descritos, sendo um caracterizado em pessoas provenientes do sudeste de Camarões e o outro pertencente a uma tribo conhecida por homens do mato (Eton "people" ou Bushmen), caracterizando o haplótipo Camarões. Entretanto, a teoria da origem multicêntrica do gene da Hb S passou a ter considerável credibilidade quando identificaram outro haplótipo diverso dos quatro anteriores (Senegal, Benin, Bantú e Camarões) entre populações do leste da Arábia Saudita e em grupos tribais da Índia. Esse haplótipo de Hb S denominado por Árabe-Indiano está difundido notadamente em populações do leste da Arábia Saudita, Bahrain, Kuwait e Oman.
Figura 6.10 – As prováveis três áreas (1: Senegal; 2: Benin; 3: Bantú) cujas populações foram afetadas pela mutação que deu origem à Hb S. A quarta área identificada por Árabe-Indiano fundamenta a suposição que a Hb S teve origem multicêntrica.
Uma outra questão a respeito da origem da Hb S se refere ao fato de que a mutação tenha ocorrido apenas uma vez, ou mais de uma vez. Alguns pesquisadores envolvidos neste assunto admitem que a mutação ocorreu apenas uma vez em uma determinada época entre os períodos Paleolítico e Mesolítico. Entretanto há três restrições que contrapõem essa hipótese: primeira: a mutação poderia ter ocorrido mais de uma vez, porém desapareceu da população por mecanismos semelhantes à deriva genética(a), ou ao fluxo genético(b), bem como à pressão seletiva(c); segunda: a mutação poderia ter aparecido mais que uma vez, porém no mesmo haplótipo – sendo, portanto, indetectável; terceira: as regiões polimórficas do gene da globina beta ainda não estão totalmente estabelecidas para afirmar categoricamente que a mutação tenha ocorrido apenas uma vez. a) Segundo o geneticista Brito da Cunha (1966), "as mudanças evolutivas geridas pela seleção natural são sempre adaptativas, o que não acontece com as produzidas pela deriva genética. Algumas vezes a deriva genética foi invocada para explicar diferenças de freqüências gênicas entre populações, quando não se via como os caracteres em questão pudessem apresentar valores adaptativos. Isto aconteceu também com as inversões. A demonstração posterior de importância adaptativa desses caracteres e das inversões tem sido um contínuo tema de debates. b) Fluxo gênico ou fluxo genético significa a entrada ou saída recorrente de genes de uma população por processos migratórios. c) Pressão seletiva se deve a um agente orgânico ou inorgânico que impede ou estimula determinado gene mutante. Por outro lado, o grupo de pesquisadores que supõe a múltipla ocorrência da mutação da Hb S se apoiam no fato da presença dos cinco haplótipos descritos até o presente, e assim propõe que a origem da Hb S se deu em cinco ocasiões diferentes, e foram favorecidas pelo efeito protetivo da Hb S em portadores heterozigotos frente à infecção do Plasmodium falciparum. Apesar do extraordinário desempenho das técnicas de biologia molecular no estudo dos haplótipos do gene da globina bS associados aos aspectos antropológicos e evolutivos, a questão da origem monocêntrica ou multicêntrica, bem como sobre o efeito protetivo da Hb S contra a malária, ainda permanece em discussão.
A dispersão do gene da Hb S
A dispersão do gene da Hb S pode ter ocorrido entre 50 mil e 100 mil anos quando os nossos ancestrais se deslocaram para o sudeste da Ásia e para a Austrália. Estudos antropológicos recentes revelaram que há 50 mil anos os H. sapiens sapiens se deslocaram para várias regiões da Ásia, atingindo o Oriente Médio e a Sibéria (figura 6.11).
Figura 6.11 – Mapa ilustrativo da movimentação do homem entre 60 mil e 40 mil anos. Por volta de 60 mil anos a migração se deu no sentido Ásia e Austrália (seta 3), e há 40 mil anos a movimentação ocorreu para diversas regiões da Ásia (setas 1 e 2), com destaque ao Oriente Médio e Sibéria (seta 4).
Entretanto, admite-se que a expansão da Hb S se deu efetivamente no período Pré-Neolítico, entre 10 mil e 2 mil anos a.C., marcada pela miscigenação entre diferentes povos da região do Saara. Nesse período, o Saara era composto por terras férteis e com agricultura desenvolvida para o abastecimento de suas populações. No período Neolítico (3.000 – 5.000 a.C.) ocorreu a transmissão da infecção parasitária causada pelo Plasmodium falciparum proveniente da região que hoje corresponde à Etiópia. Destaca-se durante esse período o aumento do processo migratório, o assentamento de grupos populacionais e o estabelecimento de grandes centros de civilizações no vale do rio Nilo, bem como na Mesopotâmia, Índia e Sul da China. A malária se expandiu entre esses quatro principais centros, e no caso específico relacionado com a Hb S, a malária se estendeu do vale do Nilo para a costa do mar Mediterrâneo. Acredita-se, assim, que nesse período teve início a pressão seletiva favorável aos portadores heterozigotos da Hb S (ou Hb AS) frente ao desenvolvimento da doença causada pela malária. Com a desertificação do Saara, ocorrida no período Neolítico Posterior (2.000 a 500 anos a.C.), suas populações migraram para outras regiões da África, atingindo, inclusive, as regiões banhadas pelo mar Mediterrâneo. É importante destacar a explicação sobre a expansão da Hb S no período Pré-Neolítico que foi dada pelo Professor Stuart J. Edelstein em seu livro "The Sickled Cell". O professor Edelstein calcula que se a prevalência de indivíduos com Hb AS dobra a cada sete gerações, seriam, assim, 17 duplicações necessárias para se aproximar da atual prevalência de Hb AS na África envolvendo 119 gerações (ou seja 7 x 17 = 119). Se for estimado 20 anos para cada geração, resulta que a dispersão da Hb S ocorreu efetivamente há cerca de 2400 anos, a partir do momento em que a população se estabilizou alavancada principalmente pelo desenvolvimento agrícola, organização social, além do discutível fator seletivo exercido pelo Plasmodium falciparum. No período Medieval, entre os séculos 1 e 15, o gene da Hb S atingiu o leste e sudeste da Europa. Por fim, a introdução do gene da Hb S nas Américas, e especificamente no Brasil, se deu entre os séculos 16 e 19, motivado pelo tráfico de escravos africanos. A tabela 6.4 resume a evolução cronológica da dispersão do gene da Hb S.
Tabela 6.4 – Evolução cronológica da mutação do gene para Hb S
Período
Ano
Evento
Paleolítico/Mesolítico
50 mil – 100 mil anos
Ocorrência da mutação do gene bA para bS em três regiões da África.
Pré-Neolítico
10 mil – 2 mil anos a.C.
Crescimento populacional no Saara com marcante miscigenação entre os povos.
Neolítico
3 mil – 500 anos a.C.
O aumento da transmissão da malária acompanha a revolução agrícola e exerce possível pressão seletiva para o gene bS.
Neolítico Posterior
2 mil – 500 anos a.C.
A desertificação do Saara promove intensa migração populacional para todas as direções e, consequentemente ocorre a dispersão de gene bS.
Medieval
700 anos d.C. século XV
Dispersão do gene bS para o sudeste e leste europeu.
Moderno
Séculos XV – XVIII
Dispersão do gene bS pelo tráfico de escravos africanos para as Américas e Caribe.
Contemporâneo
Século XIX
Fase final do tráfico de escravos africanos (1850) e início da imigração européia para o Brasil. Tem início o processo de expressiva miscigenação da população brasileira.
Mitos sobre a doença falciforme na Àfrica Uma das histórias mais conhecidas relacionando a evolução humana e a anemia falciforme se refere à palavra ogbange muito difundida na África e que indica reencarnação de um processo maligno (entenda-se, no caso, como a anemia falciforme). Assim, referia-se a uma criança doente, com as características típicas da anemia falciforme: icterícia, fraqueza, dores articulares, inchaços das mãos e pés, úlceras de pernas, etc., como criança-obgange. Esse fato era tido como um espírito que atormentava crianças de determinadas famílias – fato que relacionava-se com a hereditariedade da doença. De acordo com Konotey-Ahulu, de Gana, médico que estudou profundamente o comportamento de doentes com anemia falciforme, a doença já era conhecida por várias gerações de pessoas da região ocidental da África, onde a anemia falciforme recebia nomes com significados relacionados à dor, icterícia, inchaços das mãos e pés, etc. (tabela 6.5).
Tabela 6.5 – Lista de palavras africanas para se referir às características da doença falciforme (dor, úlceras, inchaços, etc.) em diferentes dialetos.
Palavras de referência à DF (1)
Dialeto
Chwe-Chwe-Chwe (2)
Ga
Nwii-Nwii (2)
Fante
Amosani (3)
Hausa
Aju-oyi (4)
Ibo, Item
Nui-Dudui (2)
Ewe
(1) DF: Doença falciforme;(2) Imitação do choro de criança provocado por dor;(3) inchaços;(4) dor aguda.
Os estudos realizados em vários grupos étnicos de Gana revelaram que a anemia falciforme já era conhecida, com certeza desde o século 15, com particularidades que se caracterizavam por: crises agudas de dor nos ossos e nas articulações, e tendência familiar. Pelo fato dos pais serem aparentemente normais, difundiu-se o conceito do espírito do mal que reencarnava somente em crianças. Em outras regiões da África não foi possível estabelecer as características típicas da anemia falciforme quanto ao evidenciado entre as populações de Gana. Na Nigéria, maior nação africana, a anemia falciforme permaneceu desconhecida como doença de especificidades típicas até meados do século passado. Embora os vários dialetos nigerianos sejam ricos em palavras e expressões que descrevem vários dos sintomas comumente encontrados na anemia falciforme, esses termos não são, entretanto, específicos dessa patologia. No dialeto Haussa as expressões como rashin jini (falta de sangue), ciwon gá bó bí sai sai (dores nos ossos e articulações) e rashin kuzari (falta de energia), são freqüentemente usadas em relação à anemia falciforme pelos doentes, seus parentes e curandeiros tradicionais. Entretanto, o uso corrente destas expressões nunca foi associado à uma doença específica como a anemia falciforme. Esse drama humano, baseado no sofrimento impingido por um "castigo" devido à reencarnação de um espírito mau que marca certas famílias, permanece ainda como um mito em várias tribos africanas.
A introdução da Hb S no Brasil
Para descrever sobre a introdução da Hb S no Brasil é fundamental conhecer as bases que deram origem à nossa população. A população brasileira se caracteriza, em geral, pela sua grande heterogeneidade genética, derivada da contribuição que lhes deram os seus grupos raciais formadores, de si também já muito diversificados, e dos diferentes graus com que eles se intercruzaram nas várias regiões do país. O processo de miscigenação pode ser analisado sob o ponto de vista da distribuição geográfica. Os Estados de Minas Gerais e Rio de Janeiro e a região litorânea do nordeste apresentam, de forma mais intensa a miscigenação branco–negra. O Estado da Bahia, por sua vez, e em especial a região metropolitana de Salvador, se destaca pela predominância da população negra. Já o interior do nordeste e o extremo norte (Amazonas, Pará e parte do Maranhão) se destacam principalmente pelo processo de mestiçagem branco–indígena, fato que ainda também pode ser notado nos Estados de Mato Grosso, Mato Grosso do Sul e Goiás. Na região sul do Brasil, e do Estado de São Paulo, há visível predominância de indivíduos da cor branca, motivados pelas diferentes correntes imigratórias de europeus, principalmente. Por se tratar da introdução da Hb S no Brasil, será dado destaque à entrada do negro africano no Brasil, subjugado na condição de escravo no período entre 1550 e 1850. A procedência da quase totalidade dos escravos africanos era de duas regiões: a Costa da Mina, que incluía o lugar conhecido na época por Cabo do Monte até o de Lobo Gonçalves, tendo em Ajudá o seu ponto principal de embarque para os "navios negreiros" – e Angola estendendo-se até o Cabo Negro, com seus três portos: Congo, Luanda e Benguela. De Luanda e Benguela provieram cerca de 2/3 dos escravos entrados entre 1700 e 1850 pelos portos do Rio de Janeiro e Pernambuco. O terço restante, recebido sobretudo pelo porto da Bahia, provinha da costa da Mina. Os negros de outras regiões africanas, como Cachéu, Cabo Verde, Moçambique e Madagascar tiveram pouca contribuição na presença do negro no Brasil. A figura 6.12 mostra as regiões da África e os graus de intensidades de onde provieram os negros para o Brasil.
Figura 6.12 – Regiões da África, adaptadas à presente disposição geográfica, de onde provieram os negros para o Brasil, representado, também, os graus de intensidade das correntes imigratórias.
Os negros, aqui introduzidos, eram povos de várias culturas, entretanto foram duas, a sudanesa e o bantú, que mais contribuíram na formação cultural do povo brasileiro. Os de origem sudanesa, caracterizados pela influência árabe, sobressaíram na agricultura, criação de gado, comércio, trabalhos de arte em ferro e bronze, e eram maometanos. Os de origem bantú tinham aptidões para serem obreiros de ferro e madeira, e eram feiticistas. Houve também um grupo numeroso, de cultura mista, proveniente da mistura de sudaneses e bantú – os guineanos. Vinham do golfo da Guiné, uma região entre o Sudão Ocidental e o Congo e de onde saía a cultura bantú; tinham os seguintes traços: atividades pastoril, organização social, e influência do islamismo. Os bantús foram sempre os preferidos no Brasil, por serem menos independentes, mais sujeitos à escravidão, mais reservados, loquazes e adaptáveis a diversas situações; aceitaram o cristianismo e as formas sociais que lhes foram impostas. O elemento mais característico do bantú foi o angolano. Mais altos que os outros negros, porém mais fracos, eram, no entanto, comunicativos e cordiais. Os mais inconformados eram os daomeanos (ou jejes), os nagôs e os maometanos (ou malês), provindos do norte da Nigéria. Os haussas, também nigerianos, foram os mais insubmissos como escravos, e encabeçaram todas as revoltas importantes da Bahia e de outras regiões. A ausência de dados oficiais comprobatórios sobre o volume de negros que aportaram no Brasil – motivada pela circular do Ministério da Fazenda, n.º 29, de 13 de maio de 1881, que ordenava a queima dos arquivos da escravidão – tem prejudicado sensivelmente estudos mais detalhados desse importante tema. Entretanto, Nina Rodrigues apresenta em sua memória "Os Africanos no Brasil" publicada em 1932, dados obtidos do primeiro jornal publicado na Bahia – "Idade de Ouro" – sobre o exato movimento comercial de escravos do porto de Salvador; nesse jornal figuram os números e nomes das embarcações entradas, a sua procedência e carga, e neste item se especifica sempre o número de escravos importados da África, mencionando até os que haviam sucumbido na travessia do Atlântico. Embora abranja poucos anos (1812 a 1820), o movimento de navios e escravos entrados no Brasil, segundo a procedência, era o seguinte:
Local
Navios
Escravos
África setentrional: Mina, Ajudá, Bissao, Orim, Camarões. Todos de origem sudanesa.
68
17.691



África meridional: Congo, Zaire, Cabinda, Angola, Moçambique, Malambo, Quillemané,Zanzibar. Todos de origem bantú.
69
20.841
Apesar do número apresentado de bantús ser superior ao de sudaneses, a verdade é o inverso, isto porque a partir de 1816 os ingleses iniciaram o combate à escravidão, que somados ao tratado de Paris (1817) e de Aix-la-Chapelle (1818), limitaram o comércio de escravos pelos portugueses. É em obediência a esses tratados que, de 1816 em diante, desapareceram os documentos oficiais sobre a procedência de escravos das regiões acima da linha do Equador, sem que, todavia, tivesse cessado sua importação. Assim, a importação clandestina de negros continuou, depois de 1817, tão vigorosa quanto antes. A quantidade de negros trazidos ao Brasil é bastante discutível, entretanto calcula-se que entre 1550 e 1850 entraram no Brasil entre 2.500.000 a 4.000.000 de indivíduos. Dessa forma, a Hb S introduzida no Brasil por negros africanos pertencentes a dois grupos culturais, o sudanes e o bantú, coincide com os resultados das análises de haplótipos que revelaram que o haplótipo Bantú é o mais prevalente em análises efetuadas em diferentes populações negras do Brasil, seguido do haplótipo Benin (que representa a cultura sudanesa) enquanto que o haplótipo Senegal é raríssimo. A figura 6.10 apresentada anteriormente, representa as três áreas da África onde ocorreram as mutações que deram origem à Hb S, e a figura 6.12, também apresentada anteriormente, indica as regiões de onde provieram os negros para o Brasil. A análise das duas figuras atestam a coincidência da suposição histórica da proveniência dos negros africanos para o Brasil, fato recentemente comprovado por biologia molecular dos haplótipos da Hb S.
Dispersão da Hb S no estado de São Paulo
Raros grupos sociais no mundo podem afirmar terem suas raízes tão bem conhecidas quanto o paulista. A origem dos antepassados da população do estado de São Paulo é bem conhecida, a ponto de ser possível fazer a sua reconstituição com precisão. O planalto paulista – local onde se deu início a formação da população – era quase um vazio demográfico até a metade do século 16, onde o indígena não deixou marcas expressivas. A formação racial do estado de São Paulo teve início através de duas fundações: Santo André da Borda do Campo, constituída por povoação iniciada por João Ramalho, e a fundação jesuítica que se estabeleceu em 25 de janeiro de 1554 numa colina entre os vales do Anhangabaú e do Tamanduateí. Santo André representava um tipo populacional mameluco, enquanto que a fundação jesuítica tinha o predomínio de portugueses. Pela própria localização da cidade de São Paulo, estabeleceu-se um processo seletivo, pois o planalto paulista não oferecia possibilidades agrícolas comparáveis às da cana de açúcar do norte do Brasil, além do que o viajante precisava enfrentar a escalada difícil da serra do Mar. Um outro processo seletivo era a própria sobrevivência no planalto, ante os ataques dos índios, a fome, as doenças, e a temperatura muito baixa. Esses determinantes fizeram com que nesse meado do século 16 o estado de São Paulo permanecesse na pobreza, enquanto que o litoral do nordeste prosperasse devido ao comércio do pau-brasil, ao mesmo tempo em que se formavam pequenos núcleos populacionais. A aclimatação da cana de açúcar no nordeste brasileiro, principalmente na orla pernambucana, retardou o povoamento e a evolução da região sul do Brasil. A capitania de São Vicente, a mais próspera do estado de São Paulo, estagnara-se, e seus povoadores promoviam o apresamento do índio para o cultivo das lavouras, enquanto que o progresso propiciado pela cultura da cana de açúcar no nordeste brasileiro incentivaram o tráfico de africanos. A situação começou a mudar no final do século 16 quando os bandeirantes paulistas encontraram ouro além da serra da Mantiqueira. Por esse motivo, volumoso contingente populacional se dirigiu para Minas Gerais, e a prosperidade exigiu a mão-de-obra do escravo africano, mudando o fluxo no sentido nordeste para o sudeste do Brasil. Por quase duzentos anos o ouro foi explorado até se exaurir, causando a diminuição do progresso que duraria meio século. No início do século 19, um projeto organizado de plantação de café no estado de São Paulo revelou-se como grande propulsor de progresso social e cultural, deslocando o eixo econômico para São Paulo. Os primeiros cafezais foram plantados no vale do rio Paraíba, dando à região sete décadas de prosperidade. Nesse período foi requisitado grande contingente de escravos africanos, a ponto de representarem mais de 50% da população. Esse fato pode ser atestado no estudo realizado entre os anos de 1978 e 1982 por Naoum que mapeou as hemoglobinopatias no estado de São Paulo e relacionou a prevalência da Hb S com a presença do negro africano em suas diversas regiões. O estudo revelou que havia uma relação entre o aumento da prevalência da Hb S com o caminho trilhado pelo negro africano durante o ciclo do café. A figura 6.13 mostra o mapa do estado de São Paulo e as dezenove cidades estudadas, identificando a prevalência de Hb S em cada uma delas em amostras de sangue obtidas de pessoas negras. Pela análise da figura é possível observar que a efetiva introdução do negro no estado de São Paulo se deu inicialmente pelas cidades do vale do Paraíba. Quando as terras do vale tornaram-se inférteis para a plantação de café, o direcionamento cafeeiro tomou o sentido da extinta região Central, composta por Campinas e Jundiaí, e da cidade de Sorocaba já no final do século 19. Com a abolição dos escravos e a vinda de imigrantes italianos para as fazendas paulistas, a utilização da mão-de-obra de negros caiu rapidamente, coincidindo com o início da cafeicultura na região Mogiana e no oeste paulista, notadamente em Ribeirão Preto, Franca, Araraquara e Jaboticabal. Pela análise do mapa de prevalência de Hb S no estado de São Paulo é possível observar o declínio geográfico da Hb S no sentido oeste e norte, devido à diminuição da mão-de-obra escrava que foi substituída pelos imigrantes italianos e espanhóis, principalmente. Esse fato associado com a abolição da escravidão no Brasil promoveu o branqueamento da população paulista. Em 1872, os negros e mulatos constituíam 62% da população paulista. Com a abolição dos escravos em 1880 iniciou-se o declínio dos negros; em 1923 eram apenas 16%, em 1940 eram 14%, e em 1950 somente 11%. Entretanto, o gene da Hb S foi difundido entre os brancos que tiveram ancestrais negros, conforme mostra a figura 6.14 que relaciona a prevalência de Hb S entre as pessoas brancas nas mesmas cidades em que foram analisadas as pessoas negras. Observa-se que entre pessoas brancas o gene da Hb S está presente em todas as cidades estudadas.
Figura 6.13 - Disposição geográfica das cidades estudadas do Estado de São Paulo referente à amostragem da população negra submetida à análise de hemoglobinas. A cor preta dentro dos círculos representa a proporção de portadores de Hb AS em relação às outras hemoglobinas variantes e talassemias. Observa-se que a maior prevalência da Hb AS obedece "um caminho" que tem relação com a colonização do Estado de São Paulo e a utilização da mão-de-obra do escravo africano, a partir da região do vale do Paraíba em direção à antiga região central composta por Campinas, Jundiaí e Sorocaba.
Figura 6.14 - Disposição geográfica das cidades estudadas do Estado de São Paulo referente à amostragem da população branca submetida à análise de hemoglobinas. A cor preta dentro dos círculos representa a proporção de portadores de Hb AS em relação às outras hemoglobinas variantes e talassemias. Observa-se que em todas as cidades do Estado de São Paulo o gene para Hb AS está presente em suas populações, indicando a miscigenação branco-negra, com maior ou menor intensidade entre as diferentes cidades.


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(Introdução)

(Fisiopatologia da falcização)

Portaria 1.391 16 de agosto de 2005

MINISTRO DE ESTADO DA SAÚDE, no uso de suas atribuições, e
Considerando o disposto no art. 196 da Constituição, relativamente ao acesso universal e igualitário às ações e serviços de saúde para sua promoção, proteção e recuperação;
Considerando as atribuições comuns da União, dos Estados e dos municípios estabelecidas na Lei n o 8.080, de 19 de setembro de 1990;
Considerando os princípios e diretrizes da Política Nacional do Sangue, Componentes e Hemoderivados, implementada, no âmbito do Sistema Único de Saúde, pelo Sistema Nacional de Sangue, Componentes e Derivados - SINASAN, cuja finalidade é garantir a autosuficiência do País nesse setor e harmonizar as ações do poder público em todos os níveis de governo (art. 8 o da Lei n o 10.205, de 21 de março de 2001);
Considerando a alta prevalência das doenças falciformes na população brasileira, dentre as quais a Anemia Falciforme é majoritária;
Considerando que as pessoas com essa enfermidade, devido às alterações nos glóbulos vermelhos, apresentam diferentes complicações clínicas e comprometimento progressivo de diferentes órgãos;
Considerando a necessidade de tratamento multiprofissional e multidisciplinar a ser realizado por profissionais adequadamente preparados;
Considerando a inclusão do exame para detecção de doença falciforme, na fase II do Programa Nacional de Triagem Neonatal, instituído pela Portaria n o 822/GM, de 6 de junho de 2001;
Considerando a importância médico-social do início precoce do tratamento na rede de assistência do Sistema Único de Saúde; e
Considerando que historicamente a Hemorrede Pública é referência reconhecida no tratamento dessas enfermidades, resolve:
Art. 1º Instituir, no âmbito do Sistema Único de Saúde SUS, como diretrizes para a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doença Falciforme e outras Hemoglobinopatias:
I - a promoção da garantia do seguimento das pessoas diagnosticadas com hemoglobinopatias pelo Programa Nacional de T riagem Neonatal (PNTN), recebendo os pacientes e integrando-os na rede de assistência do Sistema Único de Saúde - SUS a partir, prioritariamente, da Hemorrede Pública, e provendo assistência às pessoas com diagnóstico tardio de Doença Falciforme e outras Hemoglobinopatias, com a criação de um cadastro nacional de doentes falciformes e outras hemoglobinopatias;
II - a promoção da garantia da integralidade da atenção, por intermédio do atendimento realizado por equipe multidisciplinar, estabelecendo interfaces entre as diferentes áreas técnicas do Ministério da Saúde, visando à articulação das demais ações que extrapolam a competência da Hemorrede;
III - a instituição de uma política de capacitação de todos os atores envolvidos que promova a educação permanente;
IV - a promoção do acesso à informação e ao aconselhamento genético aos familiares e às pessoas com a doença ou o traço falciforme;
V - a promoção da integração da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doença Falciforme e outras Hemoglobinopatias com o Programa Nacional de Triagem Neonatal, visando a implementação da fase II deste último e a atenção integral às pessoas com doença falciforme e outras hemoglobinopatias;
VI a promoção da garantia de acesso aos medicamentos essenciais, conforme protocolo, imunobiológicos Especiais e insumos, como Filtro de Leucócitos e Bombas de Infusão; e
VII - a estimulação da pesquisa, com o objetivo de melhorar a qualidade de vida das pessoas com Doença Falciforme e outras Hemoglobinopatias.
Parágrafo único. As diretrizes de que trata este artigo apóiam-se na promoção, na prevenção, no diagnóstico precoce, no tratamento e na reabilitação de agravos à saúde, articulando as áreas técnicas cujas ações têm interface com o atendimento hematológico e hemoterápico.
Art. 2º Caberá à Secretaria de Atenção à Saúde adotar, no prazo de 45 (quarenta e cinco) dias, as providências necessárias ao cumprimento do disposto nesta Portaria.
Art. 3 o Esta Portaria entra em vigor na data de sua publicação.
SARAIVA FELIPE

terça-feira, 13 de outubro de 2009

Transplante pode curar anemia falciforme

Doença genética é uma das mais frequentes no Brasil; procedimento não é regulamentado pelo Ministério da Saúde Experiências no exterior mostram que transplante de medula óssea tem sido eficaz no tratamento de pacientes mais graves A Sociedade Brasileira de Transplante de Medula Óssea acaba de concluir o consenso que inclui a anemia falciforme entre as doenças que têm indicação de transplante de medula óssea. As novas orientações serão publicadas na "Revista Brasileira de Hematologia". A elaboração do documento levou em consideração dados da literatura internacional, que apontam cura dos doentes tratados com transplante. É considerado curado o paciente que não desenvolve mais a doença depois de cinco anos. Atualmente, esse tipo de procedimento não consta da lista de indicações do Ministério da Saúde, por isso ele ainda não é coberto pelo SUS. Os cerca de dez transplantes realizados no Brasil foram feitos em caráter experimental, em centros especializados. No mundo, foram realizados cerca de 400. A anemia falciforme, que atinge principalmente a população negra, é uma das doenças genéticas mais frequentes no país. Ela costuma ser diagnosticada clinicamente, por causa da anemia. Em alguns Estados brasileiros, o diagnóstico é feito durante o teste do pezinho. A doença provoca mudanças no formato das hemácias (glóbulos vermelhos) -em vez de serem redondas, passam a ser rígidas e a ter formato de foice. Isso causa dois problemas: quando o organismo detecta a anormalidade, passa a destruir as hemácias, o que leva à anemia crônica. Além disso, o formato de foice dificulta a circulação e facilita a formação de coágulos, aumentando o risco de AVC e de trombose. O tratamento atual envolve uso de medicamentos e também transfusões de sangue para corrigir a anemia. "O problema é que esses pacientes estão sujeitos aos riscos da transfusão crônica e à sobrecarga de ferro no sangue", diz o hematologista Luís Fernando Bouzas, diretor do Centro de Transplante de Medula Óssea do Inca (Instituto Nacional de Câncer). De acordo com Bouzas, já existe uma experiência razoável de transplantes em anemia falciforme no exterior. Ele ressalta que a indicação é adequada em alguns casos específicos. Bouzas diz que a SBTMO recomenda o transplante para pacientes que já apresentam algum grau de deficit neurológico, que já sofreram ao menos um episódio de AVC, que tenham doença vaso-oclusiva grave ou que sejam resistentes ao tratamento padrão. "Estimamos que cerca de 20% dos pacientes com anemia falciforme terão a indicação para o transplante. A discussão com o Ministério da Saúde tem como objetivo beneficiar essas pessoas", afirma. O hematologista Vanderson Rocha, diretor-científico do Projeto Eurocord, é um dos defensores do transplante nesses casos. Segundo Rocha, o Hospital Saint Louis, na França, já realizou 54 transplantes do tipo, sendo que 53 pacientes são considerados curados e apenas um rejeitou o transplante. "Os resultados são muito bons, essas pessoas estão curadas. Três anos de tratamento com drogas e transfusões de sangue correspondem ao preço do transplante", afirma. O imunologista Júlio Voltarelli, responsável pela Unidade de Transplante de Medula Óssea do Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto, concorda. Ele já tratou cinco pacientes com transplante e todos os resultados são positivos. "O Brasil tem uma população enorme de negros e afrodescendentes. Muitos seriam beneficiados", diz. Apesar de ser uma alternativa promissora, o transplante tem algumas limitações: o paciente precisa encontrar um doador na família (30% de chances), pois, como a técnica não é regulamentada, não é possível buscar pessoas compatíveis nos cadastros. "O processo [de transplante] custa cerca de US$ 30 mil. Esse é um custo que o Ministério ainda não cobre para esse tipo de doença", afirma Voltarelli. Além disso, o transplante também tem uma fase crítica, com risco de morte por causa da baixa imunidade do paciente. "O transplante não é para todos. O médico tem que avaliar os reais riscos e benefícios." O Ministério da Saúde informou, em nota, que ainda não incluiu a anemia falciforme na lista de indicações de transplante, pois acredita que os estudos ainda não apresentam evidências suficientes para recomendar a disponibilização da técnica de forma irrestrita. A pasta informou, ainda, que pretende iniciar um protocolo de pesquisa para avaliar a eficácia e a segurança da técnica. Os pacientes seriam acompanhados em centros de referência escolhidos pelo ministério. 17/9/2009 Jornal:Folha de São Paulo FERNANDA BASSETTE

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