TRANSPLANTE DE MEDULA ÓSSEA EM DOENÇA FALCIFORME

Parlamentares querem informações sobre tratamento da doença falciforme

Deputados da Comissão de Direitos Humanos vão se reunir com o ministro da Saúde,
Alexandre Padilha, para apresentar sugestões e saber como está o tratamento das doenças
falciformes no Brasil.
A decisão foi tomada durante audiência pública nesta quarta-feira sobre o assunto, que
discutiu a incidência desses males. A anemia falciforme, a mais expressiva deles, é uma alteração
genética da hemoglobina, que é a parte vermelha do sangue e ocorre quando a criança herda os
genes para a doença de ambos os pais. A doença provoca dores e afeta órgãos vitais, como o fígado
e o cérebro. Se não tratada, pode levar à morte de metade das crianças antes dos cinco anos de
idade.
A anemia falciforme é conhecida desde 1910, mas, somente em 2005 o Ministério da Saúde
estabeleceu uma política nacional com diretrizes para o tratamento da doença pelo SUS.
A consultora da Política Nacional da Doença Falciforme do Ministério da Saúde, Silma
Maria de Melo, explicou que uma das iniciativas é a inclusão da anemia falciforme entre as doenças
detectadas pelo teste do pezinho.
"Quando você tem o diagnóstico precoce, você então vai trabalhar para que as pessoas
tenham qualidade de vida e sejam acompanhadas nos serviços de referência, de acordo com o
protocolo estabelecido pelo Ministério da Saúde."
O coordenador-geral da Federação Nacional das Associações de Pessoas com Doenças
Falciformes, Altair Lira, lembrou que é preciso fazer com que o volume de informações científicas
acumulado durante os últimos cem anos seja transformado em políticas capazes de beneficiar todas
as pessoas com a doença falciforme.
Altair Lira defende que o foco das políticas públicas esteja nas pessoas e não na própria
doença.
"Quando eu busco saber quantas pessoas são afetadas pela doença, eu começo a dizer que
política pública eu construo para esse número de pessoas. Então, o fato do próprio sistema de saúde
não saber quantas pessoas existem, isso já é um sinal de que é preciso mudar a forma, é preciso
mudar o olhar com que a gente pensa a doença falciforme. Nós não podemos pensar a doença
falciforme somente a partir dela, nós temos que pensar a partir das pessoas que têm a doença, que
sofrem desde pequenas, que necessitam do teste do pezinho e que necessitam das políticas de
atenção dos agravos de pequenos até a fase adulta."
Para o deputado Ricardo Quirino, do PRB do Distrito Federal, a audiência deixou claro que
em relação às doenças falciformes é preciso informar a população e a classe médica, garantindo
uma melhor qualidade de vida para os pacientes.
"O primeiro passo é uma qualificação dos próprios profissionais da saúde. Nós
acompanhamos aqui alguns pontos da audiência em que foram citados casos em que portadores da
doença chegaram em alguns hospitais e os médicos não tinham o diagnóstico. Mas é uma doença
que tem uma incidência muito grande, são quase três mil pessoas por ano que nascem com essa
doença no Brasil. Então, eu acho que o Ministério da Saúde, tanto quanto os profissionais, precisa
se capacitar um pouco mais e se envolver com o caso da anemia falciforme."
Atualmente existem no país 40 associações de pessoas com doenças falciformes espalhadas
por 20 estados. Somente 14 brasileiros foram curados da doença, com a realização do transplante de
medula óssea.
De Brasília, Karla Alessandra.
quarta-feira, 11 de maio de 2011
FONTE: Rádio Câmara – Câmara dos Deputados

FASE II DO TESTE DO PEZINHO INCLUI DOENÇA FALCIFORME - Seminário lança teste do pezinho ampliado no DF

Seminário lança teste do pezinho ampliado no DF
(12/04/2011 - 10:08)


O Distrito Federa l inova e lança o Teste do Pezinho Ampliado, que agora passa a detectar 19 outras doenças além do hipotiroidismo, fenilcetonuria e algumas hemoglobinopatias (doenças ocasionadas na proteína do sangue). O lançamento do novo serviço, que será oferecido nas unidades de neonatologia (hospitais) e nos centros de saúde da Secretaria de Saúde ocorre no momento em que o Programa de Triagem Neonatal (conhecido como teste do pezinho) completa dez anos de implantação no Distrito Federal.

Para divulgar o que muda e quais as novas atividades daqui por diante, o Núcleo de Atenção Integral à Saúde da Criança (Naisc) e o Programa de Triagem Neonatal com apoio da Subsecretaria de Atenção à Saúde organizaram o Seminário “Ampliação do Teste do Pezinho – Atualização” que teve início nesta segunda-feira (11) e prossegue até o dia 13 de abril, no Parlamundi (LBV) – SGAS 915. O objetivo é integrar as ações entre as equipes envolvidas com o Programa de Triagem Neonatal, como médicos pediatras, neonatologistas de saúde da família, enfermeiros, técnicos de enfermagem e de laboratório, Auxiliares de laboratório (AOSD) e agentes comunitários de saúde.

O seminário foi aberto pelo Subsecretário de Atenção Primária à Saúde, Berardo Augusto Nunan, que considera a ampliação do teste do pezinho um avanço em toda a rede. “Além do aumento da testagem para outras doenças, vamos intensificar o acompanhamento dos pacientes com resultados positivos. Também é importante o fato de que esse exame deixa de ser concentrado no centro de saúde e também passa a ser feito no hospital, portanto, antes da alta hospitalar do bebê, o que agiliza a obtenção dos diagnósticos por meio de uma nova logística”, frisou o subsecretário.

O subsecretário Nunan representou o secretário de Saúde, Rafael Barbosa, acompanhado pela coordenadora do Programa de triagem Neonatal da SES/DF, Karine Santielle, pela chefe do Núcleo de Atenção Integral à Saúde da criança (Naisc), Tatiana Coimbra e pela chefe do Núcleo de Genética da SES/DF, Maria Teresinha Cardoso.

Logo após teve início uma série de apresentações visando identificar a situação da triagem neonatal no Distrito Federal e no mundo, feitas pela chefe do Naisc, Tatiana Coimbra, pela coordenadora do Programa Nacional de Triagem Neonatal/Ministério da Saúde, Tania Marine e por um convidado especial, doutor Victor de Jesus, para falar sobre a sua experiência como responsável técnico do controle de qualidade de massa do CDC – Centro de Controle de Doenças em Atlanta (EUA).

Com a ampliação da triagem, as crianças brasilienses passam a ser testadas também para detecção de doenças como as Aminoacidopatias, Hipotireoidismo Congênito, Anemia Falciforme e outras hemoglobinopatias, Hiperplasia Adrenal Congênita e Fibrose Cística.

Confira a programação do Seminário no Parlamundi

Arielce Haine Ascom SES/DF

100 anos de ciência e ativismos para a Cura da Anemia Falciforme As doenças falciformes

Organizado pela AAFESP (Associação de Anemia Falciforme do Estado de São Paulo), o Lançamento da Campanha 100 Anos do Diagnóstico da Anemia Falciforme aconteceu na sede do Coren-SP e contou com o apoio do Ministério da Saúde, Secretaria Estadual da Saúde , GE Healthcare, CaliaY2 Comunicações, Novartis Oncologia, Sesc-SP e Convertion & Visitorsbureau.

Com o objetivo de orientar para a redução da mortalidade por anemia falciforme, o evento, que aconteceu entre as 8h e 18h do dia 27 de outubro, reuniu os mais conceituados pesquisadores em anemia falciforme, além de personalidades das áreas médico-científica, empresarial e de apoio ao movimento afrodescendente no Brasil.

A anemia falciforme é uma enfermidade decorrente de uma mutação genética ocorrida há milhares de anos, predominante, no continente africano. O gene está presente na população brasileira em alta frequência e apresenta grande índice de mortalidade, principalmente nos primeiros anos de vida, se não diagnosticado e iniciado o tratamento precocemente. A característica principal da anemia falciforme é a deformidade causada nos glóbulos vermelhos que altera a sua forma arredondada para a de formato de foice, causando a obstrução do fluxo sanguíneo, a destruição precoce dos glóbulos vermelhos, dores que variam de moderada à de forte intensidade e que podem durar horas ou dias. Todos esses sintomas resultam no comprometimento progressivo de vários órgãos.

Desde 2001, foi incluído o exame que detecta a anemia falciforme à triagem neonatal, popularmente conhecido como teste do pezinho que, até então, detectava apenas duas enfermidades, a fenilcetonúria e o hipotireoidismo congênito. A doença ainda não tem cura, mas os cientistas e os ativistas sociais estão trabalhando para isto.

Entre os temas abordados estavam: A Evolução do Conhecimento Cientifico da HbS , A importância do diagnóstico laboratorial na identificação das hemoglobinas variantes, Iniciativas de diagnóstico neonatal e inclusão de novas tecnologias no Estado de São Paulo, Chefe do serviço de hematologia Pediátrica da UNICAMP, Impactos das pesquisas na reorganização da assistência e na qualidade de vida das pessoas com doença falciforme, 100 anos de ciência e ativismo na hemoterapia e hematologia, Qualidade do Sangue e reorganização dos serviços de hemoterapia no Brasil, Impacto da Hemoterapia nas doenças falciforme, Evolução dos quelantes de ferro e qualidade de vida, Terapia com Hidréia e efeitos moderador na gravidade clínica, Impactos das pesquisas na reorganização da assistência que impactam na qualidade de vida das pessoas com doença falciforme, 100 anos de ciência e ativismo em busca de novas terapêuticas para a cura da doença falciforme, Uma vida sem a doença falciforme (relatada por Elvis um paciente de anemia falciforme que fez transplante de medula óssea), Possibilidades terapêuticas nas doenças falciforme com células de sangue de cordão umbilical, Transplante de células tronco hematopoética experiência brasileira, 100 anos de ciência e ativismo para a efetivação de políticas públicas, Estágios da Política de Atenção Integral as Pessoas com Hemoglobinopatias no Estado de São Paulo e participação Social, A triagem neonatal para doença falciforme no contexto da política de Atenção Integral as Pessoas com Hemoglobinopatias no Estado de São Paulo, Organizações Sociais e influência nas políticas públicas de saúde e Impactos das pesquisas e da participação social na organização dos serviços de assistência a saúde e nas políticas públicas.

Além dos apoiadores do projeto a AAFESP contou com a presença e participação das seguintes entidades: Academia de Ciência e Tecnologia de São José do Rio Preto, SRTN /CIPOI, UNICAMP, Associação Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, Santa Casa de São Paulo, Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo, COLSAN, Associação de Doença Falciforme de Brasília, Hospital Albert Einstein, Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, 5º Ofício-saúde & Educação da divisão de tutela Coletiva da Procuradoria da República em São Paulo e Setor de voluntariado da Cruz Vermelha Brasileira – SP.

Os eventos em comemoração aos 100 Anos de Ciência e Ativismo para a Cura da Anemia Falciforme seguirão pelos próximos 12 meses e serão acompanhados de lançamentos de projetos de orientação à saúde e programas de cidadania e cultura ligados às questões de gênero e etnia. O objetivo principal das comemorações é recuperar a memória históricocientífica do país e alertar para a importância de políticas públicas ligadas à detecção precoce, tratamento e suporte social às pessoas afetadas, incluindo familiares.

13 PASSOS PARA AJUDAR QUEM TEM DOENÇA FALCIFORME

13 passos para ajudar quem tem falciforme
ESTE TEXTO FOI ORIGINALMENTE POSTADO NA COMUNIDADE DE ANEMIA FALCIFORME DO ORKUT E NO BLOG: ANEMIAFALCIFORME.BLOGSPOT.COM.



Passo 1 - a hidratação adequada: Estima-se que 75% das pessoas têm desidratação crônica leve. Isso vai afetar o fluxo sanguíneo. Consumir uma quantidade adequada de água diariamente é extremamente importante. O ideal seria água pura. Porque? As bebidas como refrigerantes, sucos, chás e café, são carregadas de açúcar, sódio e outros aditivos químicos, o que pode prejudicar a sua saúde. Seu corpo deve substituir 2-3 litros de água todos os dias. Como regra geral, para cada 7 kg de peso, você precisa de 1 copo de água.

Passo 2 - Fique quente: O frio reduz o fluxo de sangue, porque contrai os vasos capilares. Se você vive em um ambiente frio, deve tomar precauções extras para manter suas extremidades, principalmente mãos e pés, devidamente protegidos.

Passo 3 - Evite grandes altitudes: localizações geográficas com altitudes elevadas devem ser evitadas, pois podem reduzir o nível de oxigênio do seu organismo.

Passo 4 – Exercício: O exercício físico deve ser evitado, mas o exercício aeróbico moderado pode ser um benefício. Exercício melhora a circulação sanguínea. Ela também pode produzir garantia capilares que podem auxiliar na prestação de caminhos alternativos para o fluxo sanguíneo quando uma via arterial torna-se bloqueada. Capilares colaterais são extremamente importantes para as pessoas com doença falciforme. No entanto, antes de iniciar um programa de exercícios, você deve sempre consultar seu médico.

Passo 5 - Descanso: É importante o descanso adequado, já que o estresse pode ter um efeito negativo na sua saúde e bem-estar, bem como reduzir o seu sistema imunológico.

Passo 6 – Boa alimentação: Uma alimentação balanceada é essencial para a manutenção da saúde. Basicamente, para ser considerada balanceada, a alimentação deve conter alimentos de diversos tipos como: carne, verduras, legumes, cereais, sementes, leite e derivados, e até mesmo gordura e açúcar, para atender todas as necessidades. Evitar jejum prolongado.

Passo 7 - Apoiar o sistema imunológico: Procure aumentar o consumo de frutas e vegetais (são ricos em antioxidantes, vitaminas e minerais essenciais). O sistema imunológico fortalecido ajuda à combater gripes, resfriados e infecções. E o restabelecimento é mais rápido.

Passo 8 - Vacinas: Ainda sobre o sistema imunológico. Mantenha-se atualizado com as vacinas adequadas. Converse com seu médico para estabelecer um cronograma para que todas as medidas apropriadas sejam tomadas.

Passo 9 - Proteja seu fígado: Mais uma vez, a alimentação pode ser um aliado. Quantidades adequadas de vegetais de folhas verdes com a ingestão adequada de água são dois bons primeiros passos para ajudar o fígado, além do consumo regular de frutas com vitamina C, que ajuda a aumentar a taxa de síntese de glutationa que é um componente importante na desintoxicação do fígado. Cuidado com ingestão regular de bebidas alcoólicas.

Passo 10 - Evite pessoas com resfriados e gripes: Tente não se colocar em situações que permitem a ocorrência de infecções.

Passo 11 - A suplementação com ácido fólico: o ácido fólico é um componente necessário para a produção de glóbulos vermelhos. A quantidade diária deve ser recomendada pelo seu médico.

Passo 12 - Os grupos de apoio: Porque os desafios emocionais que chegam com a doença falciforme são grandes e é sempre de muita ajuda para encontrar um grupo de apoio para compartilhar frustrações, desafios, esperanças e sucessos. Aqui em Brasília, temos a ABRADFAL Associação Brasiliense de Pessoas com Doença Falciforme. Fazemos reuniões mensais. Venha! Participe de nossas reuniões! Contato: 061 9601 7270

Passo 13 - Planejamento Familiar: Devido à natureza genética da doença falciforme, é sempre útil para discutir as opções com um médico de família que tenha experiência no aconselhamento genético.

Por causa da herança genética da doença falciforme não existe uma pílula mágica para curar. Isso pode deixar os indivíduos e os membros da família sentirem-se desamparados em sua batalha contra os sintomas da doença. É por isso que é importante discutir esses passos com um médico qualificado. Juntos vocês podem desenvolver um plano de ação, que irão capacitá-los para um melhor controle sobre os sintomas da doença falciforme.
No entanto, lembre-se que estas medidas são apenas para fins informativos e não é um substituto para aconselhamento médico profissional, exames, diagnóstico ou tratamento. Sempre procure o conselho de um médico ou prestador de cuidados de saúde qualificado com qualquer dúvida que possa ter. Nunca desrespeite o tratamento indicado pelo profissional médico ou atrase na sua procura por causa de algo que você leu aqui. Se você acha que pode ter uma emergência médica, ligue sempre para o seu médico.
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UM ANO DA ASSOCIAÇÃO BRASILIENSE DE PESSOAS COM DOENÇA FALCIFORME

Amigos da ABRADFAL, hoje dia 15 de agosto nossa associação completa um ano de vida.


Durante este ano fizemos dez reuniões, participamos de várias reportagens em jornais, TV e rádio. Estivemos no encontro de mulheres com doença falciforme e no V simpósio Brasileiro e Panamericano de anemia falciforme, membros de nossa associação participaram ativamente da campanha dos 100 anos de doença falciforme. Acredito que tomamos consciência de tudo que ainda tem de ser feito por nós, nossos filhos, amigos e todas as pessoas com doença falciforme. Sabemos que é um caminho longo. Não tenham dúvida! Dias melhores estão por vir! Sejamos os precursores destes dias!

Nossos sinceros agradecimentos aos que estiveram conosco neste 365 dias.

"é ainda o amor que dá paz aos homens, a calma ao mar.
O silêncio aos ventos e o sono à dor."

Diretoria da ABRADFAL:
Luana Carolina, Eder, Renato Passos, Silvana, Eilzabeth, Ozeas Gomes, Daniel e Elvis

100 ANOS DE DOENÇA FALCIFORME

Anemia falciforme

É uma das doenças hematológicas herdadas mais comuns em todo o mundo, atingindo expressiva parcela da população dos mais diferentes países. Esta doença surgiu nos países do centro-oeste africano, da Índia e do leste da Ásia, há cerca de 50 a 100 mil anos, entre os períodos paleolítico e mesolítico (17, 22). O fato que motivou a mutação do gene da hemoglobina normal (HbA) para o gene da hemoglobina S (HbS) ainda permanece desconhecido.

A primeira descrição na literatura médica (10) de um caso clínico de anemia falciforme deveu-se à observação de hemácias alongadas e em forma de foice no esfregaço sangüíneo de Walter Clement Noel, jovem negro, originário de Granada (Índias Ocidentais), estudante do primeiro ano do Chicago College of Dental Surgery, admitido no Presbyteriam Hospital com anemia. Em 1917, Emmel observou a transformação da hemácia na sua forma original, bicôncava, para a forma de foice, in vitro, e em 1922, o termo anemia falciforme foi utilizado por Manson. Em 1927, Hanh e Gillepsie descobriram que a falcização dos eritrócitos ocorria como conseqüência da exposição das células a uma baixa tensão de O2. Em 1947, Accioly, no Brasil, pela primeira vez havia sugerido que a falciformação ocorria como conseqüência de uma herança autossômica dominante, mas só em 1949, através dos trabalhos de Neel e Beet, é que se definiu a doença somente em estado de homozigose, sendo os heterozigotos portadores assintomáticos (9).

Ainda em 1949, Linus Pauling et al. demonstraram que havia uma diferente migração eletroforética da hemoglobina de pacientes com anemia falciforme quando em comparação com a hemoglobina de indivíduos normais. Posteriormente coube a Ingram (1956) elucidar a natureza bioquímica desta doença, quando, através de um processo de fingerprint (eletroforese bidimensional associada com cromatografia), fracionou a hemoglobina e estudou os seus peptídeos. Ficou caracterizado que a anemia falciforme era ocasionada pela substituição do ácido glutâmico por valina na cadeia b da hemoglobina, dando origem ao conceito de doença molecular. Em 1978, com os estudos de Kan e Dozy, novo impulso foi dado ao estudo da HbS, para introdução de técnicas de biologia molecular (17).

A simples substituição pontual de uma base nitrogenada, timina por adenina (GAT ® GTT), no sexto códon do éxon 1 no DNA do cromossomo 11 (figura 3), ocasiona o surgimento de uma hemoglobina patológica (4). A troca de bases nitrogenadas no DNA, ao invés de codificar a produção (transcrição) do aminoácido ácido glutâmico, irá, a partir daí, determinar a produção do aminoácido valina, que entrará na posição 6 da seqüência de aminoácidos que compõem a cadeia b da hemoglobina, modificando sua estrutura molecular (3).








A aparentemente simples troca de um único aminoácido na composição da cadeia beta globínica ocasiona o surgimento de uma estrutura hemoglobínica nova, denominada hemoglobina S (onde a letra S deriva da palavra inglesa sickle, que em português traduz-se como foice). A hemoglobina mutante (a2/bS2) possui propriedades físico-químicas bastante diferentes da hemoglobina normal devido à perda de duas cargas elétricas por molécula de hemoglobina (por causa da perda do ácido glutâmico). Exibe ainda diferente estabilidade e solubilidade, demonstrando uma forte tendência à formação de polímeros (figura 4) quando na sua forma de desoxiemoglobina (3). Decorre daí uma série de alterações físico-químicas na estrutura da hemácia, ocasionando a deformação e o enrijecimento de sua membrana celular, concor- rendo para o surgimento do epifenômeno patológico que é a vasoclusão. Este fenômeno é responsável por toda a seqüência de alterações estruturais e funcionais nos mais diversos órgãos e sistemas do paciente acometido (6).








A hemoglobina S no estado de baixa tensão do oxigênio sofre uma modificação na sua conformação molecular devido à presença do aminoácido valina, que interage com o receptor fenilalanina (b-85) e leucina (b-88) na molécula adjacente de hemoglobina S (4). Esta interação de natureza hidrofóbica desencadeia a formação de polímeros (figura 4), compostos por 14 fibras de desoxiemoglobinas, enoveladas entre si, num processo denominado nucleação, que progride com o alongamento e alinhamento de mais fibras, criando uma estrutura multipolimérica, na forma de um eixo axial no interior da célula. Está criado assim o mecanismo de transformação da clássica forma do eritrócito em uma nova estrutura celular no formato de foice (2).

A velocidade e a extensão da formação de polímeros no interior das hemácias depende primariamente de três variáveis independentes: grau de desoxigenação, concentração intracelular de hemoglobina S e presença ou ausência de hemoglobina F (2). Uma das conseqüências da polimerização da HbS é a desidratação celular devida às perdas de íons potássio (K+) e de água. Os principais mecanismos destas perdas ocorrem pela ativação excessiva do canal de transporte dos íons potássio e cloro (K+Cl-), estimulados pela acidificação, pelo edema celular (este canal está muito ativo nos reticulócitos, onde a desidratação desempenha papel importante na formação das células densas) e pelo canal de Gardos, devido ao aumento da concentração dos íons cálcio (Ca++) (4).

Outra importante alteração da hemácia na anemia falciforme se deve à perda do seu poder deformatório, fato que lhe impossibilita transpor o menor diâmetro dos capilares da microcirculação. A perda da elasticidade da célula deve-se ao incremento da concentração de HbS intracelular, resultando no aumento da viscosidade no citosol, à polimerização da HbS e à rigidez da membrana (7). Estes fatores, associados a uma maior adesão do eritrócito falcizado ao endotélio, mediada pelo complexo de integrina a4b1, trombospondina, fator de von Willebrand e fibronectina, favorecem a formação de trombos na micro e na macrocirculação.

A ocorrência de vasoclusões, principalmente em pequenos vasos, representa o evento fisiopatológico determinante na origem da grande maioria dos sinais e sintomas presentes no quadro clínico dos pacientes com anemia falciforme, tais como crises álgicas; crises hemolíticas; úlceras de membros inferiores; síndrome torácica aguda; seqüestro esplênico; priapismo; necrose asséptica de fêmur; retinopatia; insuficiência renal crônica; auto-esplenectomia; acidente vascular cerebral, entre outros (4).



Haplótipos da mutação bs

É do conhecimento geral que os indivíduos são geneticamente diferentes e que algumas das diferenças entre as pessoas representam mudanças genéticas patológicas. Entretanto, muito provavelmente, podem representar variações silenciosas no DNA. Tais variações, também designadas como comuns ou neutras, são denominadas de polimorfismos do DNA (1).

O tipo de variabilidade mais comum no complexo gênico das globinas alfa ou beta é aquele produzido por variações de seqüências que alteram o sítio de reconhecimento de uma enzima de restrição. Estas alterações ocorrem aproximadamente a cada cem bases ao longo do genoma. O padrão de combinação dos sítios polimórficos para qualquer cromossomo é chamado de haplótipo (1). O primeiro polimorfismo associado ao gene bS foi descrito por Kan e Dozy, em 1978, no sítio para a enzima de restrição Hpa I localizado na posição 3' do gene, seguindo-se novas descrições de outros sítios (figura 5) de polimorfismos de restrição (Mears et al., 1981; Antonarakis, 1982). Dezessete sítios polimórficos foram descritos no complexo dos genes da globina alfa e mais de duas dezenas no complexo da globina beta (1). A descoberta dos haplótipos do gene bS apresentou-se como importante elemento de análise antropológica para estudo das composições populacionais, bem como elementos de estudo clínico, os quais podem fornecer dados preditivos acerca da evolução da doença e seu nível de gravidade (20).

Cinco principais haplótipos têm sido relatados em diferentes regiões do mundo e são relacionados com países ou áreas do continente africano ou próximo a este, estando ligados a grupos populacionais específicos, recebendo as denominações de acordo com os locais de sua origem: Benin, República Centro-Africana, Senegal, Camarões, Arábia Saudita e Índia (16). Inicialmente acreditava-se que a mutação do gene bS teria uma única origem, mas estudos posteriores evidenciaram origens independentes e multifocais para a doença (19, 23).

Estudos populacionais realizados por Lehmann e Huntsman (1974) no continente africano demonstraram importantes diferenças na intensidade e na evolução clínica da doença acometendo pessoas da mesma região africana. Análises mais aprofundadas definiram que mudanças em seqüências de bases nitrogenadas nos sítios, tais como a perda de (–) 158 bases em 5' do gene gG, levavam ao incremento da produção de cadeia gG, resultando no aumento da concentração de Hb fetal, e isto determinava uma mudança da morbidade dos pacientes (20).

Os haplótipos do gene bS têm papel importante na regulação variável da síntese da Hb Fetal, na relação final entre as concentrações de HbS e HbF no adulto e na taxa de redução da HbF durante a infância. A concentração de HbF está aumentada nos haplótipos Senegal e asiático (árabe) e decresce nos haplótipos CAR e Benin, devido a uma taxa de translação no sentido 5' ® 3' e à substituição da HbF por HbS mais lenta nos dois primeiros do que nos dois últimos haplótipos (20).



Conclusão

O estudo dos haplótipos pode ser utilizado com diferentes objetivos: para a determinação da origem unicêntrica ou multicêntrica de uma mutação, para discriminar eventos epistáticos (quando outros genes interferem na expressão fenotípica do gene mutante) e para definir o caminho de fluxo de um gene específico mutante. Quando os dados e informações estão suficientemente consolidados como no caso do cluster do gene b mutante, então os haplótipos podem ser úteis no estudo da origem e na evolução da raça humana (16). A importância dos haplótipos da mutação bS na evolução clínica dos pacientes com anemia falciforme foi determinada através das observações quanto ao surgimento e à intensidade das complicações de natureza orgânica e da curva de sobrevida dos pacientes, sugerindo melhores prognósticos para os portadores dos haplótipos Senegal e árabe-indiano (Ásia) e pior evolução clínica para os pacientes portadores dos haplótipos CAR e Benin (20).

Rever os aspectos moleculares da hemoglobinopatia SS possibilita, portanto, uma melhor compreensão do surgimento da mutação do gene bS no mundo, as alterações estruturais e funcionais na hemácia dela decorrentes, bem como um entendimento mais profundo dos aspectos clínicos envolvidos no curso da evolução heterogênea da doença, tornando mais claro o entendimento da existência de diferentes intensidades de sinais e sintomas que se apresentam nos pacientes acometidos pela, aparentemente, mesma mutação gênica da anemia falciforme.



Referências

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22. WHO, Working Group _ Hereditary anemias: genetics basis, clinical features, diagnosis and treatment. Bull. WHO, 60: 643-60, 1982. [ Links ]
23. Zago, M.A. Origem e heterogeneidade da anemia falciforme. Boletim, XV(162): 3-8, 1993. [ Links ]




Endereço para correspondência
Gentil Claudino de Galiza Neto
Hemoce
Av. José Bastos 3.390
CEP 60435-160 – Fortaleza-CE
Tel.: (85) 433-4400
E-mail: laboratorio@hru.unimedfortaleza.com.br





Trabalho realizado junto ao Departamento de Clínica Médica da UFC

O QUE ESTA SENDO FEITO PELAS PESSOAS COM ANEMIA FALCIFORME ?

NAS REUNIÕES QUE TEMOS TIDO, VEMOS O QUANTO AS DIFICULDADES QUE CERCAM OS FALCÊMICOS SÃO SEMELHANTES. ME REFIRO AS QUESTÕES REFERENTES AO ATENDIMENTO, PRINCIPALMENTE EM EMERGÊNCIAS, TEMOS TAMBÉM AS RELACIONADAS AO TRABALHO, PREVIDÊNCIA SOCIAL, QUESTÕES FAMILIARES E FINANCEIRAS.
Recebi esta semana informes sobre reuniões que foram feitas em 2007 entre a FENAFAL ( federação nacional das associações de anemia falciforme) e os diversos ministérios e orgãos, como previdência social, ministério do trabalho, da saúde e outros para discutir estas questões e trazer benefícios e melhores condições para os portadores de falciforme. Sabemos que estes resultados são demorados, pois como se sabe o nosso país sofre de burocracia crônica e infelizmente, alguns de nossos governantes não nos enxergam. Mesmo assim temos de continuar acreditando. Algo esta mudando,existem no Brasil atualmente 36 associações lutando pelos direitos das pessoas com anemia falciforme. Temos também uma coordenação no ministério da saúde. Hoje em alguns estados se identifica A.F. no teste do pezinho . No ano passado conquistamos uma cadeira no Conselho Nacional de Saúde. Sabemos que só com união poderemos exigir de nossos governantes melhores condições de tratamento em todos os aspectos.
Elvis Silva Magalhães