Terapia genética anemia falciforme

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Terapia genética corrige anemia falciforme em estudo laboratorial com animais

Utilizando-se de um vírus inofensivo para inserir um gene corretivo em células sanguíneas de ratos, cientistas no Hospital St. Jude Children’s Research em Memphis, EUA aliviaram a patologia da doença falciforme. Em seus estudos, os pesquisadores conseguiram que os ratos tratados não mostrassem diferenças, essencialmente, dos ratos saudáveis.


Hemacia Falciforme

A anemia falciforme é a doença hereditária mais prevalente no Brasil. No país, a cada 1500 nascidos 1 indivíduo é portador da anemia falciforme. De acordo com a OMS a expectativa de vida dos pacientes falcêmicos brasileiros é cerca de 42 anos para os homens e 48 anos para as mulheres. São cerca de 70 milhões de portadores no mundo. É causada por uma substituição mutacional no DNA, resultante em substituição de ácido glutâmico por valina na cadeia β-globina. A hemoglobina resultante (HbS) fica predisposta à agregação molecular e polimerização em seu estado desoxigenado. A morfologia da célula é drasticamente afetada, e em decorrência de sua rigidez e deformação, as células irreversivelmente falcizadas têm vida útil reduzida, levando à anemia hemolítica, além de menor capacidade no transporte de O2 e vasoclusão. As manifestações clínicas da doença decorrem principalmente da vasoclusão e infarto, além da hemólise crônica e seus mecanismos compensadores. Injúria aguda e crônica em diversos tecidos e órgãos como pulmões, coração, ossos, retina, rins, fígado e pele, isquemia e enfarto esplênico com susceptibilidade aumentada à infecções e alterações no crescimento com atraso puberal são descritos. As crises álgicas são as complicações mais freqüentes.

Dentre os tratamentos conhecidos, tem sido utilizada a hidroxiuréia, que aumenta a hemoglobina fetal (HbF), forma imatura da hemoglobina que desaparece poucos meses após o nascimento e que não contém beta-globina e sim gama-globina, inibindo a polimerização da HbS e aliviando os sintomas da doença.

Os cientistas objetivaram em seu estudo curar a desordem utilizando a transferência gênica para permanentemente aumentar o nível da HbF nos pacientes inserindo o gene em células formadoras do sangue in vitro e reimplantando-as nos pacientes, esperando que estas permanentemente gerem hemácias contendo HbF e aliviando a doença. No estudo com ratos, meses após a reintrodução das células, os retos continuaram produzindo a gama-globina em suas hemácias. Não mostraram anemia e suas funções orgânicas estavam dentro dos parâmetros de normalidade. Embora os cientistas afirmem ainda que a aplicação da terapia genética em humanos apresente obstáculos técnicos relevantes, acreditam que a nova terapia se tornará um importante tratamento para a doença.

Esta pesquisa foi apoiada pelo National Heart, Lung, and Blood Institute, Cancer Center Support Core Grant e ALSAC.

Esperamos que o tratamento seja conduzido com sucesso em humanos e chegue no Brasil no tempo mais curto possível.

Fonte: Science Daily